* En el marco del Día Mundial contra el cáncer (4 de febrero), especialista explica los aspectos básicos detrás de los paneles que contribuyen a detectar mutaciones genéticas con riesgo a algunos tumores.
Ciudad de México, 24 de enero de 2024.- Cada año, alrededor de 195 mil familias en México se estremecen al escuchar “cáncer” en el diagnóstico de alguno de sus miembros. En ciertos tipos, debido a factores genéticos, esta palabra puede repetirse más adelante con otro integrante; es entonces donde el análisis del ADN representa la posibilidad de invertir los papeles para que el paciente sorprenda a la enfermedad.
“Hoy ya existen pruebas que se enfocan en aquellos genes relevantes para la toma de decisiones de manejo médico. A través de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS), es posible aportar recomendaciones informadas que propicien un tratamiento personalizado, a fin de reducir significativamente los riesgos a cáncer y mejorar las tasas de supervivencia”, detalló el Dr. César Lara, subdirector de Histopatología y Citología en el centro analítico de Laboratorio Médico del Chopo.
Por ejemplo, en los casos de historia personal o familiar que sugiera cáncer de mama, ovario y útero hereditarios, el también especialista en Anatomía Patológica indicó que el panel NGS examina 26 genes, entre ellos: ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2 y PTEN, “lo cual permite implementar acciones de tamizaje y prevención a la medida no sólo en el paciente, sino en sus parientes con mutaciones en alguno de estos genes”.
Las mutaciones, precisó el Dr. Lara, se dividen en cuatro tipos: “las que están definitivamente asociadas a presentar la enfermedad, las que no y en medio encontramos aquellas cuyo riesgo es incierto, estadísticamente. Por eso, es muy importante dar seguimiento genético al paciente para saber, dentro de su contexto familiar, si esa mutación implica un riesgo clínico y, así, tomar las precauciones pertinentes”.
En ese sentido, aclaró que “no es lo mismo identificar una mutación en una persona ya diagnosticada e ir a la familia en busca de esa alteración específica, a alguien que por temor o información errónea decide someterse a un estudio genético. De ahí que la selección de las pruebas NGS debe ir muy de la mano del médico genetista y el oncólogo, quienes realizarán la valoración del resultado final del informe”.
Esta prueba de ADN cobra particular importancia debido a que, en 2040, se estima que la carga mundial por cáncer alcance los 30 millones de nuevos casos, de acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud. Por ello, el Dr. César Lara invitó a los pacientes oncológicos y a sus familiares a contactar a su genetista para evaluar su riesgo clínico y establecer cuál es la prueba adecuada para ellos.
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